● Diversidad en los primeros síntomas ●

Educándonos para poder educar en nuestras comunidades.

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En los primeros síntomas también hay una gran diversidad en a la edad, los síntomas de muchas enfermedades raras aparecen en el parto o en la niñez, incluyendo por ejemplo la atrofia muscular espinal infantil, neurofibromatosis, osteogénisis imperfecta, síndrome de Rett y la mayoría de las enfermedades metabólicas, como por ejemplo, Hurler, Hunter, sanfilippo, mucolipidosis tipo II, enfermedades Krabbe, Chondrodysplasia.

En algunos casos los primeros síntomas de las enfermedad, tales como la nuerofibromatosis, puede presentarse en la niñez, pero esto no impide que síntomas mas severos aparezcan en un periodo posterior en la vida. Otras enfermedades como por ejemplo la enfermedad de Huntington, Ataxias Espinocerebrales, Charcot –Marie, esclerosis lateral amytropica, sarcoma de Kaposi y cande del tiroides, son especificas de la edad adulta. Mientras que muchas otras enfermedades causan síntomas en la niñez, es posible que estos síntomas no se traduzcan durante años en un diagnostico de enfermedad rara específicamente.

Es importante que como sociedad comprendamos que condiciones relativamente comunes pueden ocultar enfermedades raras subyacentes por ejemplo el autismo, en el síndrome de Rett, Usher síndrome tipo II, gigantismo cerebral sotos, frágil x, angelman, phenylketonuria adulta, sanfilippo, o epilepsia, en el síndrome de shokeir, síndrome feigenbaum bergeron Richardson, síndrome de kohlschutter tonza, síndrome de dravet.

Muchas condiciones descritas en el pasado como clínicas tales como deficiencia mental, parálisis cerebral, autismo o psicosis, ahora se sospecha o se ha descrito un origen genético, de hecho una enfermedad rara puede estar enmascarada por una multitud de otras condiciones lo que puede conducir a un diagnostico lamentablemente equivocado.

Pero a pesar de esta gran diversidad, las enfermedades raras tienen algunos rasgos en común de gran importancia, estas características son:

Las enfermedades raras son graves o muy graves, crónicas, a menudo degenerativas y que ponen en peligro la vida, que el comienzo de la enfermedad tiene lugar en la niñez para el 50% de las enfermedades raras, incapacita la calidad de vida de las personas con enfermedades raras esta a veces comprometida por la falta o pérdida de autonomía.

Como carga psicosocial el sufrimiento de las personas con enfermedades raras y de sus familias se agrava por la desesperación psicológica, la falta de esperanza de tratamientos y terapéuticos y la ausencia de ayuda practica para la vida diaria.  Enfermedades incurables, por lo general sin tratamiento efectivo y al alcance de las personas que las padecen, en algunos casos, cuando se tiene alcance a los tratamientos,  pueden tratar los síntomas para la vida y esperanzas de vida.

Una realidad inminente es que las familias como los pacientes con enfermedades raras enfrentan graves dificultades para encontrar el tratamiento adecuado.

 

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